Morfopatologia rinichiului

Rinichiul polichistic (de tip adult si de tip infantil)

Rinichiul polichistic este o anomalie congenitala, cu determinism genetic, caracterizata prin prezenta de multiple formatiuni chistice situate la nivelul ambilor rinichi.

Clasificare :

  • Rinichi polichistic de tip adult (Boala autosomal dominanta)
  • Rinichi polichistic de tip infantil (Boala autosomal recesiva)

Cele doua forme se disting prin determinismul genetic, fiecare avand cauze si mecanism patogenic diferit.

Rinichiul polichistic de tip adult

Rinichiul polichistic de tip adult este caracteristic in boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD), cauzata de mutatii ale genelor de pe cromosomul 16p13.3 (PKD1) si 4q21 (PKD2), care produc proteina polycystin 1 si 2.
Boala asociaza si anomalii extrarenale : chisturi hepatice, pancreatice, splenice, pulmonare, anevrisme cerebrale "berry" si prolaps de valva mitrala.


Rinichi polichistic

Macroscopie.
Ambii rinichii sunt mariti de volum si in greutate, ajungand la dimensiuni impresionante, pana la 25 cm si 4 kg fiecare rinichi, comprimand organele abdominale.
Suprafata externa a rinichilor este deformata, cu aspect boselat, iar pe sectiune, la nivelul corticalei, medularei si pelvisului renal, se constata numeroase formatiuni chistice, sferice sau alungite, cu dimensiuni cuprinse intre 0,5 - 5 cm in diametru, cu un continut sero-citrin, hemoragic sau gelatinos si perete subtire, uneori transparent. Intre formatiunile chistice se observa parenchim renal redus, atrofiat prin compresiune, dar constituit din nefroni functionali.


Rinichi polichistic - microscopie

Microscopie.
Structuri chistice (tubi, ducte colectoare) tapetate de epiteliu aplatizat cu material proteic, eozinofil in interior. Parenchimul restant contine glomeruli si tubi comprimati, atrofiati, unii functionali, fibroza interstitiala si inflamatie cronica. (HE, ob. 4x)


Rinichi polichistic de tip infantil

Rinichiul polichistic de tip infantil este caracteristic in boala polichistica renala cu transmitere autosomal recesiva (ARKPD), determinata de mutatii ale genei PKHD1 (6p21-23), care sintetizeaza proteina fibrocystin.

ARKPD apartine unui grup de sindroame congenitale fibrochistice hepato-renale si reprezinta o cauza de morbiditate si mortalitate la copii in prima decada a vietii (de tip perinatal, neonatal, infantil, juvenil).

Afectarea renala se caracterizeaza prin nefromegalie, hipertensiune arteriala de cauza renala si insuficienta renala i nstalata precoce, cu evolutie rapida. Astfel, peste 50 % din copiii afectati necesita transplant renal in prima decada a vietii.
Afectarea hepatica se caracterizeaza prin anomalii ale ductelor biliare (dilatari chistice ale ductelor intrahepatice) care determina, in 40 - 60 % din cazuri, hepatomegalie si hipertensiune portala progresiva. In aproape toate cazurile, chisturile hepatice se asociaza cu fibroza portala si proliferare de ducte biliare intrahepatice.


Rinichi polichistic - macroscopie

Macroscopie
Rinichii sunt mariti de volum bilateral, iar suprafata externa este neteda, cu schitarea lobulatiei fetale.
Pe suprafata de sectiune se constata un aspect spongios cu numeroase formatiuni chistice rotunde sau fuziforme, continut serocitrin, cu dimesiuni cuprinse intre 0,1 - 1 cm. Aceste chisturi (tubi dilatati) se extind radiar atat in corticala cat si in medulara, comprimand parenchimul renal in totalitate.
Parenchimul hepatic prezinta formatiuni chistice asemanatoare celor descrise la nivel renal, situate in special, la nivelul ductelor biliare intrahepatice.


Ultima actualizare : 09.03.2015